萌宠特攻 第413章 癫痫是否遗传

何静的指尖还沾着刚泡好的柠檬水水渍，手机屏幕突然震动起来，来电显示是“妈（朱雀）”。她刚划开接听键，母亲带着哭腔的声音就像碎玻璃渣子似的扎进耳朵：“静静！你快回来！你爸……你爸他没了！”

“妈你说什么？”何静手里的玻璃杯“哐当”撞在茶几上，柠檬水洒了一滩，“我爸上午不还说去楼下公园散步吗？怎么会……”

“癫痫！突然就犯了！走着路好好的，一下子就倒在地上，口吐白沫，眼睛翻得全是白的……我赶过去的时候，他身子都凉了！刚送到市人民医院急诊，医生说……说抢救不过来了！”朱雀的哭声混着医院走廊的嘈杂，何静听见电话那头有护士喊“家属冷静”，还有金属推车轱辘划过地面的刺耳声响。

何静僵在沙发上，脑子里一片空白。何一铭今年才五十八岁，不到四十就因为慢性肾炎病退在家，这些年药没断过，可癫痫这事儿，她只知道父亲二十多岁时犯过两次，后来一直好好的，怎么会突然就……她攥着手机的指节泛白，喉间发紧：“妈，你在医院等着，我现在就过去，你别乱走。”

挂了电话，何静抓起外套就往外冲，高跟鞋踩在楼道里发出急促的回响。电梯下降的三十秒里，她的思绪像被狂风卷着的落叶，乱糟糟地飘——父亲的癫痫是遗传的，爷爷当年就是因为癫痫发作时没扶住，摔在门槛上没了的。她小时候听奶奶说过，爷爷发作时也是这样，突然就没了意识，浑身抽得像触电，嘴里还冒白沫。

“遗传……”何静喃喃自语，电梯门“叮”地打开，她几乎是踉跄着冲出去。路边拦出租车时，她盯着车窗玻璃里自己的倒影，三十四岁的年纪，眼角已经有了淡淡的细纹，相亲对象换了一个又一个，每次谈到结婚，她都下意识地往后缩。以前她总找借口说“工作忙”“没遇到合适的”，可此刻心里某个隐藏多年的角落被掀开，露出最真实的恐惧——她怕，怕自己也带着这种基因，更怕遗传给下一代。

出租车往市人民医院赶，何静打开手机，手指颤抖着搜索“遗传性癫痫”。屏幕上跳出的词条密密麻麻，她逐字逐句地看，心脏越缩越紧。

一、遗传性癫痫：藏在基因里的“不定时炸弹”

何静盯着手机屏幕，出租车正驶过市中心的天桥，桥下车流如织，可她眼里只有那些冰冷的文字。她点开一篇三甲医院神经内科的科普文章，标题赫然写着“遗传性癫痫：并非所有发作都来自‘先天’”。

“原来癫痫真的会遗传……”她小声嘀咕，指尖划过屏幕，把关键内容在心里默念一遍。遗传性癫痫并非单一疾病，而是一组由遗传因素主导引发的癫痫综合征，约占所有癫痫患者的20%-30%。不像父亲总说的“我这是当年干活累出来的”，其实爷爷的病史早就在他的基因里埋下了种子——有些癫痫类型属于单基因遗传，就像爷爷传给父亲这样，只要携带致病基因，就有一定概率发病；还有些是多基因遗传，需要多个基因位点同时突变，再加上环境因素（比如熬夜、劳累、感染）才会触发。

何静突然想起，自己二十岁那年，高考结束后因为熬夜填志愿，突然眼前发黑，手脚麻了好几分钟，当时校医说是“低血糖”，现在想来，会不会是……她猛地攥紧手机，指尖冰凉。科普文章里写着，部分遗传性癫痫存在“不完全外显”，就是说即使携带致病基因，也不一定会发病，有些人可能一辈子都没事，有些人却在青少年、中年甚至老年时突然发作——就像父亲，隔了三十年，偏偏在散步时出事。

出租车停在医院急诊楼门口，何静付了钱，快步往里走。走廊里弥漫着消毒水的味道，朱雀坐在候诊椅上，头发凌乱，眼睛红肿得像核桃，看见她来，一下子扑进她怀里：“静静，你爸走得太急了，他早上还说等你下次休息，要带你去吃巷口的老馄饨……”

何静拍着母亲的背，眼泪终于忍不住掉下来。急诊医生走过来，递过一份病历：“患者是癫痫持续状态引发的呼吸衰竭，送来时已经没有生命体征了。我们查了既往病史，他二十多岁有过两次癫痫发作记录，这次可能是情绪波动加上劳累，诱发了严重发作。”

“医生，我爸的癫痫是遗传的，我爷爷也是因为这个走的，”何静抹掉眼泪，声音带着颤音，“那我会不会也……我的孩子会不会遗传？”

医生扶了扶眼镜，拉过一把椅子让她坐下：“你先别慌，遗传性癫痫分很多种，不是所有都一定会传给下一代。我给你详细说一下，你也好有个了解。”

二、神经内科诊室里的遗传咨询

第二天，何静安顿好母亲，独自来到医院神经内科的遗传咨询门诊。诊室里，李医生拿着何一铭的病历和基因检测初步报告，耐心地给她讲解。

“何女士，根据你父亲的病史和初步基因筛查，他属于‘常染色体显性遗传夜间额叶癫痫’，这种类型的癫痫遗传概率大约是50%，”李医生指着报告上的基因位点，“你看，这个叫做CHRNA4的基因发生了突变，就是导致他癫痫发作的主要原因。这种突变会遗传给下一代，不管是儿子还是女儿，概率都是一半。”

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喜欢萌宠特攻请大家收藏：()萌宠特攻全本小说网更新速度全网最快。何静的心沉了下去：“那我是不是也携带这个基因？我二十岁那年有过一次手脚发麻、眼前发黑的情况，会不会是发作？”

李医生拿出纸笔，画了一个遗传图谱：“你父亲携带突变基因，你母亲没有，所以你有50%的概率携带。你说的症状不一定是癫痫发作，低血糖、低血压都可能引起，但稳妥起见，建议你做一个基因检测和长程脑电图。如果检测出你携带突变基因，也不用怕，这种癫痫很多人发作频率很低，有些人甚至一辈子只发作一两次，通过药物和生活方式干预，完全可以控制。”

“可我怕传给孩子，”何静低下头，声音有些沙哑，“我今年三十四了，相亲总不敢谈结婚，就是怕这个。万一我携带基因，孩子又遗传了，像我爸和爷爷一样，突然就……”

李医生放下笔，递给她一杯温水：“我理解你的顾虑，但不能因为概率就否定所有可能。首先，不是所有携带基因的人都会发病，这就是‘外显率’的问题，比如你父亲的基因外显率大概是70%，也就是说即使携带，也有30%的人不会发病。其次，现在医学技术很成熟，如果你打算要孩子，可以做胚胎植入前遗传学诊断，也就是PGD，筛选出不携带突变基因的胚胎，这样就能避免遗传给下一代。”

何静抬起头，眼里有了一丝光亮：“真的可以吗？那如果我没有携带这个基因，是不是就不用担心了？”

“对，”李医生点头，“而且即使你携带，只要做好预防，比如避免熬夜、过度劳累、情绪激动，少吃辛辣刺激的食物，少喝浓茶、咖啡，发作的概率会大大降低。你父亲这次发作，可能就是因为最近天气变化，加上他有点感冒，身体抵抗力下降，又去散步走了太多路，诱发了癫痫持续状态。如果当时身边有人能及时给他侧卧、解开衣领，避免他咬伤舌头，然后尽快送医，也许就不会发生悲剧。”

何静想起父亲倒在公园里的场景，心里一阵刺痛：“我以前不知道癫痫发作要怎么急救，要是早知道……”

“我给你一份急救指南，你可以看看，也给家里人普及一下，”李医生拿出一张宣传册，“癫痫发作时，最重要的是保持患者呼吸道通畅，让他侧卧，头偏向一侧，把口腔里的分泌物清理出来，不要强行按压他的身体，也不要往他嘴里塞东西，这些都是误区。”

三、遗传性癫痫的科普：那些你必须知道的事

从诊室出来，何静拿着基因检测申请单和科普手册，坐在医院的长椅上，慢慢梳理关于遗传性癫痫的知识。阳光透过窗户洒在手册上，那些曾经让她恐惧的“遗传”“突变”，此刻变得清晰而不再可怕。

（一）遗传性癫痫的分类：不是所有遗传都一样

根据遗传方式，遗传性癫痫主要分为三类：

1. 单基因遗传癫痫：由单个基因突变引起，遗传概率明确。比如何父亲属的“常染色体显性遗传夜间额叶癫痫”，致病基因在常染色体上，只要携带就有50%的概率传给下一代，且男女遗传概率相等；还有“X连锁隐性遗传癫痫”，致病基因在X染色体上，男性只要携带就会发病，女性因为有两条X染色体，通常是携带者，不会发病，但会传给儿子。

2. 多基因遗传癫痫：由多个基因共同作用，再加上环境因素引发。比如青少年肌阵挛癫痫，遗传概率相对较低，大约在5%-10%，通常在青春期发病，表现为早上醒来时手脚不自主抽搐，情绪紧张、睡眠不足时容易诱发。

3. 染色体异常导致的癫痫：比如唐氏综合征（21三体综合征）、脆性X综合征等，这些染色体数目或结构异常会导致大脑发育异常，从而引发癫痫，这类癫痫通常还伴有智力障碍、发育迟缓等其他症状。

何静对照着手册，想起父亲的发作症状：夜间偶尔会突然坐起来，嘴里发出“哼哼”声，几秒钟后又躺下继续睡，当时以为是做噩梦，现在才知道，这其实是夜间额叶癫痫的典型发作——入睡后或醒来前发作，持续时间短，多表现为肢体强直、发声，患者自己往往不记得发作过程。而爷爷当年的发作更严重，可能是因为没有及时用药控制，导致发作频率越来越高，最终引发了意外。

（二）遗传性癫痫的诊断：基因检测是“金标准”

很多人以为，癫痫只要发作过就是遗传的，其实不然。诊断遗传性癫痫，需要结合以下三个方面：

1. 详细的家族史：医生会询问三代以内的亲属是否有癫痫发作史，比如何静的爷爷和父亲都有发作，这就属于明确的家族遗传史；如果家族里只有一个人发作，且没有其他亲属患病，那么遗传性的概率就比较低。

2. 发作症状和脑电图：不同类型的遗传性癫痫，发作症状和脑电图表现不同。比如夜间额叶癫痫的脑电图在发作间期可能正常，需要做长程脑电图（24小时监测）才能捕捉到异常放电；而青少年肌阵挛癫痫的脑电图会出现“多棘慢波”，非常典型。

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喜欢萌宠特攻请大家收藏：()萌宠特攻全本小说网更新速度全网最快。3. 基因检测：这是诊断遗传性癫痫最准确的方法。通过血液或唾液样本，检测是否存在已知的癫痫致病基因。目前已经发现了超过200个与癫痫相关的致病基因，不同基因对应的癫痫类型和遗传方式不同，基因检测能帮助医生明确诊断，指导治疗和遗传咨询。

何静想起自己二十岁的那次“疑似发作”，当时没做脑电图，现在看来，很可能只是低血糖。但为了稳妥，她还是决定做一次基因检测和长程脑电图——就算真的携带致病基因，早发现、早干预，总比像父亲一样，等到意外发生才后悔强。

（三）遗传性癫痫的治疗：不是“不治之症”

很多人对遗传性癫痫有误解，觉得“遗传的治不好”，其实不然。遗传性癫痫的治疗主要包括以下几种：

1. 药物治疗：这是最常用的方法。不同类型的癫痫需要用不同的药物，比如夜间额叶癫痫首选卡马西平、奥卡西平；青少年肌阵挛癫痫首选丙戊酸钠。只要规律服药，70%左右的患者都能控制发作，甚至停药后不再发作。

2. 生活方式干预：这是药物治疗的重要辅助。比如避免熬夜、过度劳累、情绪激动；少吃辛辣刺激、含咖啡因的食物；戒烟戒酒；避免长时间看手机、电脑，减少光刺激。何父亲次发作，很可能就是因为最近没休息好，又感冒了，身体状态差，才诱发了严重发作。

3. 手术治疗：对于药物治疗效果不好的患者，可以考虑手术。比如切除引起癫痫发作的脑区（致痫灶），但手术有严格的适应证，需要通过详细的检查确定致痫灶的位置和范围。

4. 基因治疗：这是未来的发展方向。目前针对某些单基因遗传癫痫，已经有了基因治疗的临床试验，通过修复或替换致病基因，从根本上治愈癫痫，但这种方法还在研究阶段，尚未广泛应用。

何静翻到手册的最后一页，上面写着：“遗传性癫痫并不可怕，关键是早诊断、早治疗、科学管理。即使携带致病基因，只要做好预防和干预，也能像正常人一样生活、结婚、生子。”她想起自己之前总把“大龄剩女”的原因归咎于“怕遗传”，其实更多的是对未知的恐惧。现在了解了这些知识，心里的石头反而落了地——就算真的携带基因，也有办法控制，有办法避免传给孩子，没必要因为恐惧而放弃幸福。

四、和解：与遗传的阴影握手言和

何静去检验科抽了血，预约了下周的长程脑电图。走出医院时，阳光正好，她给母亲打了个电话，告诉她自己在做检查，让她别担心。

“静静，你爸的事……你别太自责，”朱雀的声音比昨天平静了些，“你爷爷走的时候，你爸才十岁，他这辈子也不容易，现在走了，也算解脱了。”

“妈，我知道，”何静望着路边的梧桐树，叶子绿得发亮，“我在看癫痫的科普，原来这种病不是一定会遗传，就算我携带基因，也能控制。以后我要是结婚有孩子，也能通过检查避免传给宝宝。”

“那就好，那就好，”朱雀笑了笑，“你也别总想着遗传的事，该找对象就找，别让自己孤单。你爸要是在，也希望你好好的。”

挂了电话，何静深吸一口气，心里的阴霾渐渐散去。她想起父亲生前总说：“人这一辈子，哪能没点毛病？重要的是别被毛病吓住。”以前她不懂，现在终于明白了——遗传的阴影或许存在，但它不能决定一个人的人生。就像父亲，虽然携带致病基因，却也好好地活了五十八年，养大了她，陪她走过了人生的大半路程。

何静拿出手机，给之前相亲的那个男生发了条消息：“有空吗？想和你聊聊。”对方很快回复：“好啊，今晚一起吃晚饭？”她笑着回了个“好”，指尖的柠檬水水渍早已干透，取而代之的是一种久违的轻松。

遗传的基因或许藏在血液里，但生活的选择权永远在自己手里。何静知道，未来的路还长，可能会有挑战，但她不再害怕——因为她懂得了，面对遗传的阴影，最好的方式不是逃避，而是了解它、接纳它，然后带着它，好好地活下去。

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